GECA ONLUS ASSOCIAZIONE A SOSTEGNO DELLA RICERCA SULLE CARDIOMIOPATIE GENETICHE CONTRO LA MORTE IMPROVVISA

Altre Malattie Cardiache

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

cardiomiopatia-dilatativaÈ una malattia caratterizzata da una dilatazione di entrambi i ventricoli, che presentano una funzione sistolica ridotta (soprattutto il ventricolo sinistro).

A lungo andare compaiono, all’interno del miocardio, delle isole di fibrosi, che sono la causa scatenante di aritmie, anche importanti; la maggior parte dei casi evolve, però, verso lo scompenso cardiaco, che è la prima causa di mortalità in questa malattia.

Ci sono forme primitive (probabilmente su base genetica) e forme secondarie, causate dall’evoluzione cronica di altre patologie (infarto miocardico, miocarditi) o dall’uso di sostanze tossiche.

MIOCARDITI

Per “miocardite” si intende un’infiammazione del cuore, solitamente ad eziologia infettiva o autoimmune, che si può presentare in maniera acuta (con febbre, tachicardia, dispnea, dolore toracico, alterazioni dell’elettrocardiogramma, pericardite e versamento pericardico) o cronica, a seguito di una miocardite acuta.

La necrosi cellulare e l’edema della parete ventricolare, presenti nelle forme acute, sono la causa scatenante delle aritmie, che possono essere anche mortali. Nelle forme croniche è la fibrosi, secondaria al processo infiammatorio, che è fortemente aritmogena.

SINDROME DEL QT-LUNGO (QTL)

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È caratterizzata da un allungamento abnorme del tratto QT all’elettrocardiogramma, di origine genetica familiare e va perciò distinta dalle forme di QTL dovute a cause transitorie (disequilibrio degli elettroliti, assunzione di certi farmaci).

Sono stati individuati numerosi geni che provocano modificazioni del flusso di Potassio (K) e Sodio (Na) all’interno della cellula e che sono alla base di tale Sindrome. La diagnosi è elettrocardiografica e genetica.

L’allungamento dell’intervallo QT è causa di aritmie da trigger-activity, che possono comparire da sforzo o nel sonno, a seconda del gene che causa la Sindrome. Tanto più il QT è lungo, tanto più la pericolosità della sindrome è elevata.

MALATTIA DI BRUGADA

Questa malattia è caratterizzata da un sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre (V1-V3) all’elettrocardiogramma.

malattia-di-brugada-gecaonlusL’origine è genetica ed è dovuta ad una alterazioni dei canali del Sodio (Na).

Dai vari studi eseguiti, solo una piccola percentuale dei casi (circa il 20%) ha una modificazione del gene SCN5A (che è stato il primo scoperto), quindi altri geni sono stati scoperti come responsabili della malattia, ma tutti in percentuali molto basse di pazienti.

La malattia è quasi sempre asintomatica, ma in casi particolari può dar luogo ad aritmie anche mortali (fibrillazione ventricolare).

La causa di questo comportamento così diverso non è chiara, ma sicuramente l’ipokaliemia e l’uso di alcuni farmaci favoriscono l’aritmia.