GECA ONLUS ASSOCIAZIONE A SOSTEGNO DELLA RICERCA SULLE CARDIOMIOPATIE GENETICHE CONTRO LA MORTE IMPROVVISA

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Buone Notizie sul fronte della Ricerca

Cardiomiopatia aritmogena: promettenti risultati preliminari per la sperimentazione di un farmaco in grado di bloccare i meccanismi molecolari responsabili del rischio di morte improvvisa giovanile in sportivi e di portare ad un arresto della progressione della malattia.

Responsabile scientifico del progetto:

Prof.ssa Alessandra Rampazzo

Laboratorio di Genetica umana molecolare e genomica Dipartimento di Biologia

Università degli Studi di Padova

e-mail: alessandra.rampazzo@unipd.it

DESCRIZIONE

Succede all'improvviso: un giovane sportivo che di colpo si accascia durante una partita o un allenamento e muore, nonostante tutti i tentativi di rianimarlo. Un evento tragico che accade troppo spesso, e che colpisce sia semplici appassionati, sia ragazzi avviati a una carriera promettente.

Una delle cause più frequenti è la cardiomiopatia aritmogena, una malattia ereditaria, che interessa 1 persona ogni 5000 e provoca due morti all’anno ogni 100 mila persone sotto i 35 anni di età.

Per questa malattia, tristemente nota al grande pubblico per avere colpito atleti e calciatori famosi, non esiste, a tutt'oggi, una cura. Le misure terapeutiche attualmente disponibili sono palliative.

Nei portatori di specifici difetti genetici, l’attività sportiva e le dinamiche degenerative della patologia provocano una graduale sostituzione delle cellule del miocardio, prevalentemente del ventricolo destro, con tessuto fibroso e adiposo. Questo processo favorisce lo sviluppo di aritmie cardiache, quali tachicardia e fibrillazione ventricolare, che provocano arresto cardiaco. Nel caso di fibrillazione ventricolare, senza una pronta defibrillazione elettrica, si ha morte improvvisa in pochissimi minuti.

Nonostante siano stati scoperti numerosi geni della malattia (6 dei quali dal nostro gruppo di ricerca), i meccanismi che portano alla morte delle cellule cardiache, alla sostituzione con tessuto fibroso e adiposo e in generale allo sviluppo della malattia, sono ancora poco conosciuti.

Recentemente, il nostro gruppo di ricerca ha generato un topo transgenico che manifesta le stesse caratteristiche patologiche riscontrate nei pazienti e rappresenta un buon modello di studio per identificare le cause della malattia.

In particolare, in collaborazione con un gruppo di ricerca della British Columbia University di Vancouver, abbiamo dimostrato che il tessuto adiposo cardiaco deriva da cellule specifiche chiamate FAP (progenitori fibro-adipogenici).


OBIETTIVI

Potremmo essere a una svolta nella sperimentazione di un farmaco in grado di inibire il differenziamento delle cellule FAP cardiache in adipociti.

Nostri recenti studi hanno fornito risultati preliminari incoraggianti che se confermati potrebbero portare all’individuazione di un farmaco specifico già nei prossimi 2-3 anni.

Recentemente, in seguito agli incoraggianti risultati preliminari dei nostri studi, abbiamo ottenuto un finanziamento da una casa farmaceutica per sviluppare e implementare la nostra ricerca.

Se verranno confermati i dati preliminari, il farmaco testato potrà essere un candidato promettente per una nuova terapia farmacologica che per la prima volta porterebbe a bloccare i meccanismi molecolari della malattia e ad un arresto della progressione della malattia, invece di curare i segni clinici come le aritmie tramite beta-bloccanti e farmaci antiaritmici.

Per permetterci di svolgere questo progetto, abbiamo bisogno di aiuto: una borsa di studio di durata annuale da attribuire ad una persona laureata in Biologia sanitaria/Biotecnologie/Biologia molecolare con esperienza triennale nel campo della biologia molecolare e cellulare, dedicata a tempo pieno, e di un finanziamento per effettuare gli esperimenti sui modelli animali. Ogni contributo può concorrere a ridurre in modo significativo i tempi della ricerca, e a salvare molte vite.

I risultati ottenuti nel corso dello studio saranno oggetto di pubblicazioni scientifiche e verranno comunicati in congressi internazionali e alla stampa nazionale. I finanziamenti per l’attività di ricerca verranno citati in ogni comunicazione dei progressi ottenuti.

Richiesta di finanziamento per esperimenti in modelli animali: 180.000 euro
Richiesta di una borsa di studio annuale: 28.000 euro

alessandra rampazzo



Prof.ssa Alessandra Rampazzo